Duchennova mišična distrofija (DMD) je huda, progresivna bolezen, ki prizadene 1 na 3600-6000 rojenih dečkov. Bolezen vezana na kromosom X, ki prizadene 1 na 3600 do 6000 rojenih dečkov. Oboleli posamezniki imajo lahko blago zakasnele motorične mejnike, zaradi oslabelosti proksimalnih mišic večina ne zmore teka in skakanja, kar se kaže tudi v Gowersovem manevru pri vstajanju s tal. Pri večini bolnikov je DMD diagnosticirana pri približno petih letih starosti, ko njihove fizične sposobnosti bistveno odstopajo od sposobnosti sovrstnikov. Brez zdravljenja njihova mišična moč nazaduje in že pred adolescenco za pomoč pri gibanju potrebujejo invalidski voziček.  Prisotna je lahko tudi neprogresivna slabša kognitivna funkcija. Čeprav se simptomi pojavijo že zelo zgodaj in bolezen močno zaznamuje življenje, lahko po 18 letu osebe z diagnozo DMS oddajo vlogo za osebno asistenco, ki jim izboljša življenje.

Oblike mišične distrofije

Poleg Duchennove mišične distrofije poznamo še druge oblike mišične distrofije, ki se med seboj razlikujejo po simptomih in progresiji bolezni. Te vključujejo:

• Beckerjeva mišična distrofija: Blažja oblika DMD, ki se razvija počasneje in ima manj izrazite simptome.
• Facioskapulohumeralna mišična distrofija: Značilna je oslabelost obraznih in ramenih mišic.
• Miotična mišična distrofija: Povzroča motnje gibanja, oslabelost mišic in druge simptome.
• Okulofaringealna mišična distrofija: Povzroča težave pri požiranju in mišice obraza.
• Ramenskomedenična mišična distrofija: Prizadene ramena, medenico in trebušne mišice.

Simptomi Duchennove mišične distrofije

Duchennova mišična distrofija prizadene skeletne mišice, ki omogočajo gibanje, in povzroči njihovo oslabelost in propadanje. Glavni simptomi vključujejo:

• Težave z gibanjem: Posamezniki z DMD se pogosto soočajo z zaostankom pri motoričnih mejnikih, kot so sedenje, hoja in tek.
• Gowersov manever: Pri vstajanju z tal bolniki pogosto uporabljajo roke za podporo telesu, saj sami ne morejo stati na nogah brez pomoči.
• Oslabelost mišic: Začetek oslabelosti mišic je običajno najbolj očiten pri proksimalnih mišicah, kar vpliva na mišice nog in medenice. To povzroči težave pri hoji, teku in skakanju.
• Kognitivni upad: Pri nekaterih bolnikih je lahko prisotna tudi manjša, a napredujoča kognitivna upočasnitev.
• Upad telesnih funkcij: Sčasoma se razvijejo težave pri požiranju, slabša pljučna funkcija in deformacije, kot je skolioza, zaradi oslabelosti mišic hrbtenice.

Zdravljenje Duchennove mišične distrofije

Trenutno ni zdravila za Duchennovo mišično distrofijo, vendar pa zdravljenje lahko pomaga upočasniti napredovanje bolezni in obvladovati simptome. Medikamentozna terapija je predvsem simptomatska in vključuje:

• Kortikosteroidi: Ta zdravila so se izkazala za učinkovita pri upočasnjevanju napredovanja bolezni, saj stabilizirajo mišično membrano in pomagajo izboljšati mišično funkcijo. S tem zdravljenjem se lahko zmanjša tveganje za skoliozo in izboljša pljučna funkcija.
• Koencim Q10: Raziskave so pokazale, da koencim Q10 pomaga pri izboljšanju srčne funkcije, saj bolniki z DMD pogosto doživijo težave s srcem zaradi oslabljenih srčnih mišic.

Vzroki za Duchennovo mišično distrofijo

Duchennova mišična distrofija je genetska bolezen, ki se prenaša recesivno preko kromosoma X. Moški imajo le en X kromosom, zato je bolezen pri njih izrazita, če je gen na tem kromosomu okvarjen. Pri ženskah, ki imajo dva X kromosoma, se bolezen običajno ne razvije, vendar so lahko nosilke bolezni in lahko prenesejo okvarjen gen na svoje otroke. Beckerjeva mišična distrofija je podobna Duchennovi, vendar je manj huda in se razvija počasneje.

V večini primerov je pri bolnikih s mišično distofijo potrebna velika podpora družine in pomoč osebnih asistentov ali drugega osebja, ki je usposobljeno za delo s bolniki, bi trpijo za mišično distrofijo.

Več informacij o osebni asistenci si preberite na strani o osebni asistenci

Postopek oddaje vloge je dosegljiv na Pridobitev pravice do OA