Duchennova mišična distrofija (DMD)

Duchennova mišična distrofija (DMD) je huda, progresivna bolezen, ki prizadene 1 na 3600-6000 rojenih dečkov. Bolezen vezana na kromosom X, ki prizadene 1 na 3600 do 6000 rojenih dečkov. Oboleli posamezniki imajo lahko blago zakasnele motorične mejnike, zaradi oslabelosti proksimalnih mišic večina ne zmore teka in skakanja, kar se kaže tudi v Gowersovem manevru pri vstajanju s tal. Pri večini bolnikov je DMD diagnosticirana pri približno petih letih starosti, ko njihove fizične sposobnosti bistveno odstopajo od sposobnosti sovrstnikov. Brez zdravljenja njihova mišična moč nazaduje in že pred adolescenco za pomoč pri gibanju potrebujejo invalidski voziček.  Prisotna je lahko tudi neprogresivna slabša kognitivna funkcija. Čeprav se simptomi pojavijo že zelo zgodaj in bolezen močno zaznamuje življenje, lahko po 18 letu osebe z diagnozo DMS oddajo vlogo za osebno asistenco, ki jim izboljša življenje.


Poznamo tudi druge oblike mišične distrofije, kot so:
• Facioskapulohumeralna mišična distrofija
• Beckerjeva mišična distrofija
• Miotična mišična distrofija
• Okulofaringealna mišična distrofija
• Ramenskomedenična mišična distrofija

Zdravljenje

Trenutno na tržišču še ni sredstev, ki bi bolnika z mišično distrofijo ozdravila, niti takšnih, ki bi ustavila potek bolezni. Medikamentozna terapija je zaenkrat le simptomatska.
V zadnjem času se vse bolj uveljavlja zdravljenje s kortikosteroidi, ki naj bi upočasnili upad mišične moči preko stabilizacije mišične membrane in spodbujene ekspresije utrofina (distrofinu » sorodne« beljakovine) (Pražnikar, 2000, str. 192).

Zdravljenje, ki dokazano upočasni propadanje mišične moči in funkcije, zmanjša tveganje za skoliozo in s tem stabilizira pljučno funkcijo, so glukokortikoidi. Po nekaterih podatkih tudi izboljšajo srčno funkcijo oz. upočasnijo njen propad (Bushby et al., 2010, str. 77).

Potekajo tudi različne raziskave, kjer raziskujejo učinkovitost koencima Q10 na srčno mišico pri invalidih z mišično distrofijo. Zmanjšana je koncentracija koencima Q10 pri bolnikih z obolenjem srčne mišice, tako je tudi pri distrofikih (Zupan, 1999, str. 4- 5).

Simptomi in znaki

• sladkorna bolezen
• oslabelost dihalnih mišic
• motnje gibanja
• nepravilno ukrivljena hrbtenica
• oslabelost mišic
• asimetrija medenice
• siva mrena
• oslabelost mišic noge
• oslabelost obraznih mišic
• težave s požiranjem
• zmanjšana plodnost
• plešavost
• oslabelost mišic roke
• zaostanek v razvoju
• zakrčenost mišic okoli sklepov
• povešena očesna veka
• oslabelost vratnih mišic
• zaprtje
• mentalna umska zaostalost

Vzroki in dejavniki tveganja

• podedovane bolezni, ki nastanejo zaradi okvarjenega gena
• duchennova in beckerjeva mišična distrofija:
Gre za mutacijo gena za distrofin (je beljakovina, ki sodeluje pri krčenju skeletnih mišic in srčne mišice). Leži na spolnem kromosomu X. Spolni kromosomi določajo spol in še marsikaj drugega. Ženske imajo dva X kromosoma, moški en X in en Y kromosom. Dedovanje je recesivno, kar pomeni, da se bolezen ob enem zdravem in enem okvarjenem genu ne izrazi, lahko pa se prenese na potomce. Če ima npr. ženska gen za distrofin okvarjen na enem X kromosomu, na drugem X kromosomu pa zdrav gen, ne bo zbolela (lahko v zelo mili obliki). Obstaja 50 % verjetnosti, da bo njen sin zbolel, saj imajo moški le en X kromosom, in če od matere podeduje ravno okvarjenega, bo zbolel. Če podeduje zdravega, pa ne in se bolezen ne bo prenašala na njegove otroke. Zato v večini primerov zbolijo fantki, deklice pa v primeru, da sta na obeh kromosomih okvarjena gena (če je okvarjen gen le na enem kromosomu X, lahko zbolijo, vendar v zelo blagi obliki).

• miotonična distrofija:
Se prenaša avtosomno dominantno, kar pomeni, da če ima en starš okvarjen gen, ki povzroča miotonično distrofijo, je 50 % verjetnosti prenosa na otroke. Prenaša se neodvisno od spola. Če od enega starša podedujete zdrav gen, od drugega pa okvarjen gen, se bo bolezen razvila.

V večini primerov je pri bolnikih s mišično distofijo potrebna velika podpora družine in pomoč osebnih asistentov ali drugega osebja, ki je usposobljeno za delo s bolniki, bi trpijo za mišično distrofijo.

Več informacij o osebni asistenci si preberite na strani o osebni asistenci

Postopek oddaje vloge je dosegljiv na Pridobitev pravice do OA

 

 

Uporabnik

Asistent