Mišična disrofija
Mišična distrofija je redka genska bolezen oziroma skupina različnih vrst bolezni, ki povzroča postopno oslabelost in šibkost mišic. Mišično tkivo postopoma propada, nadomešča pa ga vezivo in maščobno tkivo, zaradi česar gibanje postaja vedno bolj ovirano. Do tega pride zaradi pomanjkanja distrofina, beljakovine, ki predstavlja enega od osnovnih gradnikov mišičnega tkiva in po katerem je mišična distrofija dobila tudi ime.
Mišična distrofija je bolezen, ki povzroča progresivno oslabitev mišic, kar vodi do težav pri hoji in drugih motoričnih funkcijah. Prizadene mišice medeničnega predela in nog, kar otežuje gibanje, oslabijo pa tudi mišice rok, zato bolniki težko vstanejo brez pomoči ali prijemajo predmete. Poleg tega lahko bolezen prizadene mišice požiralnika, dihal in srca, kar še dodatno oteži življenje bolnika.
Gre za dedno bolezen, ki se prenaša preko okvarjenih genov. Najpogostejša oblika je Duchennova mišična distrofija, ki se prenaša preko okvarjenega gena za distrofin na kromosomu X. Zaradi tega, ker imajo ženske dva X kromosoma, bolezen pri njih redko izbruhne ali pa se kaže v blažji obliki. V večini primerov zbolijo dečki in moški.
Simptomi Duchennove in Beckerjeve mišične distrofije so podobni, vendar imajo različen potek. Duchennova distrofija se običajno pojavi v zgodnjem otroštvu, pogosto do 6. leta starosti, medtem ko se Beckerjeva distrofija pokaže kasneje, običajno po 10. letu.
SIMPTOMI
Simptomi mišične distrofije so odvisni od vrste in stopnje napredovanja bolezni. Pri Duchennovi mišični distrofiji, ki je najpogostejša, se znaki pojavijo že v otroštvu, medtem ko se pri drugih oblikah bolezen običajno pokaže kasneje ali šele v odrasli dobi. Najpogostejši simptomi vključujejo:
- Napredujočo mišično oslabelost
- Asimetrijo medenice
- Težave s hojo, predvsem po stopnicah
- Hojo po sprednjem delu stopal, kar vodi do spotikanja
- Težave pri plazenju, teku in drugih gibalnih spretnostih
- Ponavljajoči padci
- Težave pri vstajanju s tal že v otroštvu
- Močna meča in šibkejše stegenske mišice
- Oslabele mišice rok
- Oslabitev obraznih mišic
- Pri nekaterih tipih so prizadete tudi srčne in dihalne mišice
- Motorične pomanjkljivosti in mišična napetost
- Utrujenost in bolečine v mišicah
- Ukleščeno hrbtenico in sčasoma razvoj skolioze
- Pri Beckerjevi obliki se lahko pojavijo tudi manjše učne težave
- Zmanjšana mobilnost in izguba neodvisnosti pri gibanju
Mišična distrofija vodi do postopne izgube gibalne sposobnosti, kar pogosto povzroča invalidnost. Zaradi tega se zdravljenje osredotoča predvsem na lajšanje simptomov in upočasnitev napredovanja bolezni. S pomočjo zdravil in drugih terapevtskih pristopov je mogoče izboljšati kakovost življenja bolnikov.
Ker je mišična distrofija progresivna bolezen, se simptomi sčasoma poslabšajo, zato je izjemno pomembno zgodnje odkrivanje in začetek zdravljenja. Pri obvladovanju simptomov imajo ključno vlogo različni pripomočki, kot so hodulje, opornice ali invalidski vozički, ki omogočajo čim večjo mobilnost in samostojnost.
Bolezen tudi vpliva na dihalne mišice, kar povzroča težave z dihanjem in povečuje tveganje za pljučne okužbe. Poleg tega zmanjšana gibalna aktivnost vodi do manjše kostne gostote in večje verjetnosti za zlome. Temu se lahko izognemo z ohranjanjem gibalne sposobnosti prek fizioterapije, prilagojenih vaj in plavanja, ki je še posebej priporočljivo, saj voda olajša gibanje.
Za tiste, ki živijo z mišično distrofijo, je izjemno pomembno tudi ohranjanje socialnih stikov in vključevanje v družbeno življenje. Vse več oseb z mišično distrofijo se odloča za neodvisno življenje, pri čemer ima osebna asistenca pomembno vlogo, saj omogoča večjo vključenost v okolje, vključno s športnimi in kulturnimi dejavnostmi.
Morda vas zanima tudi:
