Mišična disrofija

Mišična distrofija je redka genska bolezen oziroma skupina različnih vrst bolezni, ki povzroča postopno oslabelost in šibkost mišic. Mišično tkivo postopoma propada, nadomešča pa ga vezivo in maščobno tkivo, zaradi česar gibanje postaja vedno bolj ovirano. Do tega pride zaradi pomanjkanja distrofina, beljakovine, ki predstavlja enega od osnovnih gradnikov mišičnega tkiva in po katerem je mišična distrofija dobila tudi ime.


Mišična distrofija povzroči težave s hojo, saj so prizadete medenične mišice in mišice na nogah, oslabijo tudi mišice na rokah, zato si bolnik ne more pomagati pri vstajanju z rokami, težko prijema različne predmete, prav tako pa lahko oslabijo tudi požiralne, dihalne in srčna mišica.

Mišična distrofija je dedna bolezen, ki se prenaša preko okvarjenih genov. Najpogostejša je Duchennova mišična distrofija, ki se prenaša na enak način kot Beckerjeva mišična distrofija – preko okvarjenega gena za distrofin na kromosomu X. Ker imajo ženske za razliko od moških dva kromosoma X, običajno ne zbolijo oziroma se pri njih navadno pojavlja le blaga oblika te bolezni. Zaradi tega največkrat zbolijo dečki oziroma moški.

Podobni pa so tudi simptomi obeh oblik te bolezni, le da imata nekoliko drugačen potek. Duchennova mišična distrofija navadno nastopi pri dečkih že v zgodnjem otroštvu (do 6. leta), Beckerjeva mišična distrofija pa se običajno pokaže šele kasneje (po 10. letu).

SIMPTOMI

Simptomi so odvisni od tega, za kateri tip bolezni gre in kako močno je mišična distrofija že napredovala. Duchennova mišična distrofija, ki je tudi najpogostejša, nastopi že v zgodnjem otroštvu, medtem ko se simptomi ostalih oblik te bolezni pojavijo kasneje ali šele v odrasli dobi.

Najpogostejši simptomi:

  • napredujoča mišična šibkost,
  • asimetrija medenice,
  • težave s hojo, še posebej po stopnicah,
  • hoja po sprednjem delu stopal, kar povzroča spotikanje,
  • težave pri plazenju, teku in drugih gibalnih spretnostih,
  • pogostejši padci,
  • težave pri vstajanju s tal, ki se lahko pojavijo že v otroštvu,
  • močnejša meča in slabše razvite mišice na stegnih,
  • šibkejše mišice rok,
  • oslabele mišice na obrazu,
  • pri določenih tipih lahko oslabijo tudi druge mišice (srčna ali dihalne),
  • motorične pomanjkljivosti,
  • napetost v mišicah,
  • utrujenost in bolečina v mišicah,
  • naprej ukrivljena hrbtenica
  • kasneje lahko nastopi tudi ukrivljenost hrbtenice vstran ali skolioza,
  • pri Beckerjevi obliki se lahko pojavijo tudi manjše učne težave,
  • zmanjšana mobilnost,
  • izguba gibalne neodvisnosti,
  • invalidnost,

V večini primerov se zdravljenje osredotoča predvsem na lajšanje različnih simptomov, ki jih povzroča mišična distrofija. Z zdravili in drugimi metodami torej bolezni ne moremo pozdraviti, lahko pa z njimi lajšamo simptome, upočasnimo napredovanje bolezni ter omogočimo večjo kakovost življenja.

Ker je mišična distrofija napredujoča oziroma progresivna bolezen, z leti napreduje, zato simptomi postajajo vse hujši. Zaradi tega je pomembno čim bolj zgodnje odkrivanje bolezni ter tudi čimprejšnji začetek zdravljenja. Mišična distrofija oslabi mišice in prizadene sposobnost gibanja. Zaradi tega se za lajšanje teh težav uporabljajo različni pripomočki, ki omogočajo ohranjanje čim večje mobilnosti n samostojnosti čim dalj časa (hodulje, opornice, invalidski vozički…)

Mišična distrofija postopoma oslabi mišice. Te postanejo zelo zakrčene, sklepi pa slabo gibljivi. Kakršenkoli premik zato izzove bolečino. Mišična distrofija lahko oslabi tudi dihalne mišice. Pogosti so zapleti z dihali, velikokrat se zaradi slabšega delovanja dihalnih mišic pojavljajo glavoboli, pa tudi prehladi in pljučnice.

Mišična distrofija oteži ali onemogoči gibanje, zaradi česar se zmanjša kostna gostota in poveča verjetnost za zlome. Temu se lahko izognemo z:

  • ohranjanjem čim večje zmožnosti gibanja (fizioterapija, prilagojene vaje, plavanje),
  • skrbjo za pravilno prehrano z dovolj beljakovin in kalcija,
  • jemanjem vitamina D

Zelo priporočljiva oblika gibanja za tiste, ki jih je prizadela mišična distrofija, je plavanje. Običajno je namreč gibanje v vodi lažje kot izven nje. Plavanje in vaje v vodi tako lahko učinkovito pomagajo pri ohranjanju kondicije in gibljivosti. Ohranjanje zmožnosti gibanja je bistvenega pomena za ohranjanje čim večje samostojnosti, preprečevanje zakrčenosti mišic, preprečevanje bolečin ter drugih simptomov, ohranjanja socialnih stikov in telesnih funkcij.

Vse več oseb z mišično distrofijo se odloča za neodvisno življenje, zato ima osebna asistenca tukaj še toliko večji pomen in vlogo,  saj je na tak način omogočena večja vključenost v okolje, tudi na športno/rekreacijskem področju, kot kulturnem udejstvovanju.

Morda vas zanima tudi:

Posted in
Uporabnik

Asistent